Les malalties cardíaques durant la infància són freqüents i es classifiquen en funció de si estan o no presents des del naixement. S'anomenen cardiopaties congènites a aquelles derivades d'alteracions en l’estructura del cor ja presents durant la vida fetal i que estan presents ja al naixement; o bé cardiopaties adquirides, quan apareixen durant la infància, però no estan presents en néixer. A més, algunes d’aquestes malalties tenen un patró hereditari i, per tant, derivades d’una alteració genètica que pot transmetre’s de pares a fills.

Aquestes malalties es poden diagnosticar amb un correcte diagnòstic prenatal, però és essencial que els professionals que fan el seguiment de l’embaràs tinguin un entrenament correcte per poder sospitar-les i poder derivar-les a centres de referència en cardiologia fetal. Això és important per preveure els controls durant la gestació i a més per planificar bé on es farà el part i quines cures necessita el recent nascut al néixer, ja que en les cardiopaties més complexes, els nadons necessiten una intervenció en els primers dies de vida, ja sigui a cirurgia a cor obert, o bé un cateterisme cardíac que es fa a través de les venes i les artèries del nadó.

Davant d’aquestes malalties cardíaques, en els últims anys la ciència i la medicina ha avançat molt en el cap de la recerca per millorar tant les eines diagnòstiques, com el tractament que podem oferir als nostres pacients, però encara queda camí per recórrer. El problema està en la morbiditat que pateixen aquests pacients: fins a un 50% dels nens amb una cardiopatia complexa poden tenir seqüeles neurològiques a causa de la seva malaltia o bé del tractament.

Les alteracions neurològiques poden afectar tots els nivells de la vida de l'infant, la seva família i el seu entorn, afectant de forma important aspectes com l'escolarització (fracàs escolar o impossibilitat d'escolarització normalitzada) i també afectar la inserció social i inserció laboral amb conseqüències en termes socioeconòmics.

A causa de l'alt impacte individual i social de la presència de les alteracions en el neurodesenvolupament hi ha una preocupació real en els professionals sanitaris i socials implicats en l'atenció d'aquests nens, i s'han posat en marxa diverses iniciatives de recerca bàsica i clínica per estudiar i analitzar adequadament el desenvolupament neurològic en nens amb cardiopatia congènita i quins factors hi estan relacionats.

Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) (web)

Estudiar la presència de trastorns del neurodesenvolupament en els nens amb malalties cardíaques per a poder identificar els factors de risc responsables de l’aparició d’alteracions.

Amb la identificació d’aquests factors de risc es pretén:

• Diagnosticar precoçment de la vulnerabilitat del neurodesenvolupament.
• Fer prevenció primària amb monitorització neurològica i hemodinàmica activa durant els períodes d'augment del risc d'afectació neurològica, especialment periquirúrgica.
• Promoure el tractament precoç en cas de dany neurològic tractable.
• Fer estudis de seguiment del neurodesenvolupament estret i estimulació precoç en cas de seqüeles neurològiques.
• Potenciar l’atenció a l'escolarització i inserció social dels infants amb seqüeles i donar suport al medi i a la família.

• Estudi genètic per estudiar gens que tenen un paper important en el pronòstic neurològic dels nens amb malalties al cor.
• Estudis de neuro-imatge amb Ressonància Magnètica per detectar possibles anomalies en l’estructura del sistema nerviós central.
• Valoració neuropsicològica completa.
• Es realitzarà una valoració clínica i ecocardiogràfica per establir la situació global d'una manera més completa i registrar tots els factors de risc de mal resultat neurològic.
• Anàlisi bioinformàtic i estadístic.
• Publicació dels resultats a revistes d’alt impacte científic 
• Jornades de divulgació sobre els resultats de la investigació a les associacions de pacients i famílies sobre la importància de les alteracions del neurodesenvolupament.

Cada any neixen 1 milió de nens i nenes amb cardiopaties congènites a tot el món, dels que aproximadament la meitat patiran seqüeles.

L’estudi beneficiarà de forma directa aquest col·lectiu de pacients. De forma indirecta, els resultats de l’estudi beneficiaran les famílies d’aquests petits pacients i els nens i nenes que es diagnostiquin en un futur amb aquest tipus de malaltia.