Las enfermedades cardíacas durante la infancia son frecuentes y se clasifican en función de si están o no presentes desde su nacimiento. Se llaman cardiopatías congénitas a aquellas derivadas de alteraciones en la estructura del corazón ya presentes durante la vida fetal y que están presentes ya en el nacimiento; o bien cardiopatías adquiridas, cuando aparecen durante la infancia, pero no están presentes al nacer. Además, algunas de estas enfermedades tienen un patrón hereditario, y, por tanto, derivadas de una alteración genética que puede transmitirse de padres a hijos.

Estas enfermedades pueden diagnosticarse con un correcto diagnóstico prenatal, pero es esencial que los profesionales que realizan el seguimiento del embarazo tengan un entrenamiento correcto para poder sospecharlas y poder derivarlas a centros de referencia en cardiología fetal. Esto es importante para prever los controles durante la gestación y además para planificar bien dónde se realizará el parto y qué cuidados necesita el recién nacido al nacer, ya que en las cardiopatías más complejas, los recién nacidos necesitan una intervención en los primeros días de vida, ya sea en cirugía a corazón abierto, o bien un cateterismo cardíaco que se hace a través de las venas y arterias del recién nacido.

Ante estas enfermedades cardíacas, en los últimos años la ciencia y la medicina ha avanzado mucho en la cabeza de la investigación para mejorar tanto las herramientas diagnósticas, como el tratamiento que podemos ofrecer a nuestros pacientes, pero todavía queda camino por recorrer. El problema está en la morbilidad que padecen estos pacientes: hasta un 50% de los niños con una cardiopatía compleja pueden tener secuelas neurológicas a causa de su enfermedad o del tratamiento.

Las alteraciones neurológicas pueden afectar a todos los niveles de la vida del niño, su familia y su entorno, afectando de forma importante aspectos como la escolarización (fracaso escolar o imposibilidad de escolarización normalizada) y también afectar a la inserción social e inserción laboral con consecuencias en términos socioeconómicos.

Debido al alto impacto individual y social de la presencia de las alteraciones en el neurodesarrollo, existe una preocupación real en los profesionales sanitarios y sociales implicados en la atención de estos niños, y se han puesto en marcha diversas iniciativas de investigación básica y clínica para estudiar y analizar adecuadamente el desarrollo neurológico en niños con cardiopatía congénita y qué factores están relacionados.

Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) (web)

Estudiar la presencia de trastornos del neurodesarrollo en niños con enfermedades cardíacas para poder identificar los factores de riesgo responsables de la aparición de alteraciones.

Con la identificación de estos factores de riesgo se pretende:

• Diagnosticar precozmente la vulnerabilidad del neurodesarrollo.
• Realizar prevención primaria con monitorización neurológica y hemodinámica activa durante los períodos de aumento del riesgo de afectación neurológica, especialmente peri quirúrgica.
• Promover el tratamiento precoz en caso de daño neurológico tratable.
• Realizar estudios de seguimiento del neurodesarrollo estrecho y estimulación precoz en caso de secuelas neurológicas.
• Potenciar la atención a la escolarización e inserción social de los niños con secuelas y apoyar al medio ya la familia.

• Estudio genético para estudiar genes que desempeñan un papel importante en el pronóstico neurológico de los niños con enfermedades en el corazón.
• Estudios de neuroimagen con Resonancia Magnética para detectar posibles anomalías en la estructura del sistema nervioso central.
• Valoración neuropsicológica completa.
• Se realizará una valoración clínica y ecocardiográfica para establecer la situación global de forma más completa y registrar todos los factores de riesgo de mal resultado neurológico.
• Análisis bioinformático y estadístico.
• Publicación de los resultados en revistas de alto impacto científico.
• Jornadas de divulgación sobre los resultados de la investigación en las asociaciones de pacientes y familias sobre la importancia de las alteraciones del neurodesarrollo.

Cada año nacen 1 millón de niños con cardiopatías congénitas en todo el mundo, de los que aproximadamente la mitad sufrirán secuelas.

El estudio beneficiará de forma directa a este colectivo de pacientes. De forma indirecta, los resultados del estudio beneficiarán a las familias de estos pequeños pacientes, ya los niños y niñas que se diagnostiquen en un futuro con este tipo de enfermedad.